Quando ci è stato proposto il progetto della Biobanca ci è sembrato il modo più giusto di poter costituire un patrimonio per nostro figlio, una dote per il suo futuro di adulto: un futuro, possibilmente, LIBERO dalla Sindrome di Dravet!
(Simona, mamma di Davide)
Il progetto del Gruppo Famiglie Dravet Onlus: Biobanca e Database, l’infrastruttura per la ricerca
La raccolta centralizzata e standardizzata di campioni biologici, quale DNA e linee cellulari, e di dati clinici associati sono fondamentali per lo studio delle malattie genetiche rare.
Il Gruppo Famiglie Dravet Onlus ha siglato, con il Network delle Biobanche Genetiche di Telethon e gli “Ospedali Galliera” di Genova, un accordo per la raccolta, la conservazione e la distribuzione di campioni biologici (DNA e linee cellulari) appartenenti a persone con Sindrome di Dravet. L’accordo prevede la creazione di una collezione di campioni biologici collegata ad una banca dati denominata “Dravet Care” che raccoglie le informazioni cliniche – genetiche di base.
Il Progetto, nel suo complesso, ha lo scopo di stimolare e promuovere la ricerca sulla Sindrome di Dravet. La disponibilità di campioni biologici e dati clinico-genetici, strettamente correlati tra loro, fornirà, a chi si appresta a studiare la malattia, uno strumento completo per lo studio della patologia e del suo andamento clinico.
Inoltre, la possibilità di conservare in una unica sede la collezione di campioni biologici di persone affette da Sindrome di Dravet può portare a risultati importanti per disporre di una collezione numericamente significativa. La numerosità dei campioni è un elemento necessario per supportare, con maggiore efficacia, un’attività di ricerca mirata a sviluppare terapie innovative per la patologia.
Il progetto è iniziato nel maggio 2014 e, ad oggi hanno vi hanno aderito 40 famiglie delle quali 31 hanno già effettuato il deposito dei campioni biologici , raccolti sia per la persona affetta che per i genitori.
La Sindrome di Dravet è una grave forma di epilessia farmacoresistente di origine genetica che esordisce in bambini apparentemente sani nel primo anno di vita.
Nel tempo, alla grave epilessia si associano disturbi del comportamento e del linguaggio, deficit motori e problemi ortopedici. La Sindrome di Dravet è una patologia molto difficile da affrontare perché all’esordio i bambini sono ancora molto piccoli ed i genitori si trovano impreparati di fronte alle violente crisi epilettiche che li colgono all’improvviso. Principalmente ci sono due fattori che spingono i genitori della nostra associazione a lottare nonostante gran parte delle energie siano già state spese per affrontare l’impatto quotidiano della malattia: il primo è la rabbia per l’impotenza di fronte alle crisi epilettiche che devastano la vita dei nostri figli ed il secondo è la voglia di vivere che, nonostante tutto, i bambini continuano ad esprimere con grande determinazione. Quest’ultima in particolare alimenta ininterrottamente la nostra forza spingendoci a cimentarci in imprese che non avremmo mai pensato di poter affrontare.
Il Gruppo Famiglie Dravet Onlus nasce nell’ottobre 2010 all’interno della Federazione Italiana Epilessie e si costituisce come Associazione Onlus nel mese di dicembre 2012. Ad oggi conta 110 associati e ha contatti con 115 famiglie interessate dalla patologia. L’associazione, allo scopo di rafforzare il network delle famiglie, ha sviluppato in Italia una rete di referenti regionali attivi in 18 regioni. Il Gruppo Famiglie Dravet, oltre a progetti volti a promuovere la ricerca scientifica sulla patologia, promuove attività di sensibilizzazione e progetti sociali a favore delle famiglie. Oltre alla Federazione Italiana Epilessie, aderisce alla Federazione Europea per la Sindrome di Dravet.
Per saperne di più:
tel 345 3309473