“Le crisi epilettiche sono l’aspetto più debilitante della malattia di Enea, nostro figlio di nove anni, perché comportano l’uso quotidiano di un mix di farmaci – che comunque non bastano a tenerle sotto controllo – e si trascinano dietro un fardello di conseguenze”.
Un progetto per svelare le cause delle malformazioni del cervello e capire l’epilessia
Così mamma Annarita parla dell’epilessia con cui combatte il suo bambino, scatenata da una malformazione del cervello congenita chiamata la micropoligiria.
Una malformazione congenita del cervello vuol dire che qualcosa è andato storto durante lo sviluppo del feto e le cellule nervose non si sono moltiplicate come dovevano o non hanno raggiunto la destinazione che a loro spettava nell’assetto finale del sistema nervoso centrale. A seconda del problema che le determina, le malformazioni possono essere diverse e sono spesso associate a epilessia e disturbi neurologici e cognitivi di entità variabile.
Nonostante le sue difficoltà, Enea è cresciuto sereno e sorridente, circondato dall’amore e dall’impegno di tutta la famiglia. Ma una domanda è rimasta e non ha dato tregua ad Annarita: perché?
Perché da una coppia sana, dopo una gravidanza normale, senza alcun tipo evidente di difficoltà, nasce un bambino affetto da polimicrogiria? Cosa è successo e quando? Sarebbe stato possibile fare una diagnosi precoce, un intervento di prevenzione?
Alcune malformazioni corticali hanno un’origine genetica nota e , oggi, si sa che esistono almeno 56 geni le cui alterazioni possono determinare uno sviluppo anomalo del cervello. In questi casi, l’indagine genetica può non solo svelare l’origine del difetto che ha causato un errato sviluppo del cervello ma anche aiutare a stabilire una prognosi, a fare una consulenza genetica alla famiglia e, forse un giorno, anche portare a una terapia efficace.
Tuttavia, per moltissimi bambini colpiti da questi terribili eventi, la causa rimane un mistero. Per cercare di trovare risposte agli interrogativi che affliggono le famiglie, nel 2013, è nata l’associazione ENEA, Eroi in Ricerca onlus, entrata a far parte della grande famiglia FIE a marzo del 2015.
I genitori di Enea, mossi dalla convinzione che la ricerca possa aiutare a scoprire le cause della polimicrogiria e di tante altre malformazioni corticali, sono riusciti a raccogliere in pochi anni fondi sufficienti per promuovere un importante progetto di ricerca e di diagnosi destinato a tutti i bambini con malformazioni della corteccia cerebrale. Il progetto, in corso presso l’Ospedale Gaslini di Genova, può arruolare bambini che abbiamo una diagnosi di malformazione cerebrale ma non ancora una causa identificata. Per informazioni in merito allo studio è sufficiente contattare l’associazione ENEA al seguente indirizzo di posta elettronica: info@eneaonlus.org .
“Questo progetto è impregnato dello spirito che ci anima” sottolinea Annalisa “come il nome stesso della nostra associazione che è sì ispirato da nostro figlio ma è anche il nome di un eroe mitologico: colui che partì guerriero, arrivò sulle coste italiche come profugo e riuscì a fondare quella che poi sarebbe diventata la potente Roma. Chiunque può fare grandi cose. Questo vogliamo dire. Chiunque può essere un eroe.”
Ed eroi sono senz’altro tutti questi bambini che trovano il coraggio di lottare pensando sempre al momento in cui si potranno rialzare e non a quello in cui dovranno cadere.
Enea – Eroi in ricerca onlus
via Bertarina 4/A
47121 Forlì (FC) Italia
www.eneaonlus.org