Medicina di precisione

La medicina di precisione per curare l'epilessia

31 Mar 16 Medicina di precisione

LA “TAGLIA UNICA” CHE NON VA BENE A ME

di Francesca Sofia

Quante volte abbiamo la sensazione che i farmaci che assumiamo (o che assumono i nostri figli), non vadano bene? Sappiamo che in molti casi simili al nostro, il farmaco funziona. Ma su di noi no. Oppure subiamo effetti secondari, soggettivi che non ci permettono di trarre un reale beneficio dalla terapia.

Nel caso delle epilessie, le ragioni di questo fenomeno sono molteplici. Innanzitutto i farmaci antiepilettici oggi disponibili agiscono solo sul fenomeno a valle, la crisi epilettica, e non sulle cause della malattia che in molti casi sono ancora sconosciute. Ne consegue che molti pazienti sono trattati con farmaci non specifici, attraverso un percorso che è spesso fatto per tentativi ed errori. In secondo luogo, ciascuno di noi reagisce alle terapie in modo diverso a seconda della propria costituzione, dello stile di vita e dell’ambiente in cui vive.

Esaminando la storia della medicina, la maggior parte dei farmaci di cui oggi facciamo uso sono stati sviluppati in modo da andare bene a chiunque ne abbia bisogno. Come dicono gli americani,  “one size fits all”…una sola taglia che va bene a tutti. Oggi sappiamo che questo paradigma non è attendibile perché gli esseri umani non hanno la stessa “taglia”. E le differenze genetiche e ambientali conferiscono ad ogni individuo una propria unicità.

Recentemente, grazie allo sviluppo di tecnologie che permettono di ottenere l’intero DNA di un individuo in pochi giorni e a costi contenuti, la promessa di una medicina di precisione, ovvero calibrata sulle caratteristiche uniche di ogni individuo, si sta concretizzando.

Lo dimostra la grande trasformazione che sta avvenendo nelle terapie per le malattie oncologiche, dove grazie alla disponibilità di risorse ingenti e ai grandi movimenti a tutela dei pazienti, la medicina di precisione sta già profondamente cambiando il modo in cui la malattia viene curata. Non solo stiamo scoprendo quali mutazioni sono deleterie ma stiamo anche sviluppando nuovi farmaci in grado di colpire con precisione il difetto molecolare specifico per ogni tipo di tumore. In questo modo, stiamo passando dalla chemioterapia tradizionale che agisce grossolanamente “uccidendo” tutte le cellule in rapida moltiplicazione, ai farmaci intelligenti che colpiscono esclusivamente il vero nemico.

Purtroppo, nel caso dell’epilessia siamo ancora lontani da quell’impegno massiccio e coordinato a cui si assiste in altri settori della medicina e che potrebbe cambiare il futuro di tante persone. Tuttavia, l’epilessia è considerata una malattia d’elezione per la medicina di precisione. Nell’epilessia, infatti, mutazioni e predisposizioni genetiche giocano un ruolo determinate. E questo è vero anche nelle forme derivanti da traumi, tumori o ictus.

Per capire la portata che la medicina di precisione potrebbe avere nell’epilessia, è sufficiente citare l’esempio del gene Glut1. Da questo gene dipende il trasporto del glucosio (zucchero) nelle cellule del nostro cervello. Se il gene è rotto, il trasporto del glucosio – che serve alle cellule per funzionare – si inceppa causando la malattia di cui l’epilessia è il sintomo più cruento. Prima della scoperta del gene Glut1, i bambini venivano trattati con farmaci che non servivano a controllare le crisi perché agivano in modo indiscriminato sul cervello senza modificare il difetto primario. Con la scoperta del gene si è potuto individuare la terapia nella dieta priva di zuccheri (la dieta chetogenica). Grazie a questo regime alimentare, le cellule nervose traggono dai grassi l’energia necessaria per il loro funzionamento, bypassando il blocco del glucosio.

Immaginate cosa vorrebbe dire poter applicare questo approccio a tutti quei casi di epilessia in cui non è nota la causa. Oppure a tutte quelle persone che – pur con una causa nota – non rispondono alla terapia perché, per esempio, sono portatrici di mutazioni che impediscono l’assorbimento del farmaco.

Conoscere la causa dell’epilessia e disporre del profilo genetico della persona è il primo passo da compiere per trasformare la terapia dell’epilessia da “taglia unica” a abito su misura. Se questo è possibile per le malattie oncologiche che colpiscono numeri molto più grandi di persone, perché non fare in modo che lo sia anche per l’epilessia?