“La Crisi Epilettica: Pericoli & Opportunità”

Dallo stigma che ancora riguarda le persone con epilessie, agli avanzamenti della ricerca per l’epilessia farmacoresistente, fino agli effetti del nuovo codice della strada per le persone con epilessia in terapia farmacologica, della necessaria mappatura dei bisogni della comunità di persone con epilessia e caregiver: di tutto questo e molto altro si è parlato lo scorso 21 febbraio, al Convegno “La Crisi Epilettica: Pericoli & Opportunità”, organizzato congiuntamente da Federazione Italiana Epilessie (FIE), Epilessia Lombardia Onlus (ELO), e Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), con il patrocinio del Comune di Milano e della Società Italiana di Odontostomatologia per l’Handicap (S.I.O.H.).

L’evento, che si è tenuto nella prestigiosa cornice della Sala Alessi di Palazzo Marino, sede del Comune di Milano, ha visto la partecipazione in presenza di circa 60 persone, oltre alle 170 collegate da remoto attraverso la diretta Facebook organizzata da FIE: un’attiva partecipazione che dimostra l’interesse della comunità a informarsi e aggiornarsi sugli sviluppi più recenti in ambito scientifico e sociale.

Dopo i saluti istituzionali degli esponenti del Comune di Milano, la Presidente di ELO Giovanna Contarini, la Presidente della FIE Rosa Cervellione e la coordinatrice di LICE Lombardia Laura Canafoglia, hanno introdotto gli illustri relatori dell’evento.

La storia di Marco, ammanettato per aver avuto una crisi epilettica

Ha aperto il convegno Marco Lugli, un insegnante con epilessia che, colpito da crisi epilettica ad una stazione della metropolitana di Milano, si è ritrovato ammanettato dalle forze dell’ordine intervenute sul posto. Marco ha raccontato alla platea il senso di imbarazzo, paura e agitazione provati in quel momento, e ha deciso di condividere la sua toccante esperienza proprio per trasformarla in un’opportunità per far aumentare la consapevolezza sull’epilessia e su quanta strada ci sia ancora da percorrere per combattere lo stigma ad essa associato. Proprio per cercare di contrastare la mancanza di conoscenza sull’epilessia, FIE ed ELO hanno contattato l’Azienda Trasporti Milanesi (ATM), proponendo di diffondere una compagna di informazione sociale sulle metropolitane e le stazioni milanesi su come si assiste una persona che ha una crisi epilettica. ATM si è dimostrata vicina e solidale a Marco e ha accolto molto positivamente la proposta, che si dovrebbe concretizzare nel corso dei prossimi mesi!

Le novità per l’epilessia farmacoresistente

La sezione scientifica del Convegno si è focalizzata sulle novità in campo genetico, terapeutico e chirurgico. Laura Canafoglia, neurologa della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta (Milano) ha illustrato alla platea le novità sui test genetici per l’epilessia e la loro importanza per la diagnosi, soprattutto in pazienti con epilessia focale farmacoresistente. Le innovazioni in campo di diagnostica genetica, in particolare l’introduzione delle tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES), hanno migliorato nettamente la sensibilità dei test disponibili che consentono adesso di arrivare ad una diagnosi certa in un maggior numero di casi. Conoscere il prima possibile le cause dell’epilessia è fondamentale per numerose ragioni: permette di indirizzare la scelta della terapia farmacologica, interrompendo eventuali trattamenti controindicati per una determinata sindrome, permette di identificare l’ammissibilità di alcuni soggetti a specifiche sperimentazioni cliniche e definire la necessità di effettuare test diagnostici su altri membri della famiglia. Inoltre, non meno importante, la diagnosi genetica ha un grande impatto psicosociale, compreso il sollievo dovuto alla fine dell’odissea diagnostica e l’accesso a organizzazioni di supporto specifiche sia per la persona con epilessia sia per i suoi familiari.

Valentina Chiesa, neurologa del Centro Regionale Epilessia “Raffaele Canger” dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano ha ripercorso la storia della scoperta dei numerosi (quasi 50) farmaci anticrisi scoperti nel corso dei decenni, a partire dalla metà dell’800, per poi soffermarsi sui farmaci anticrisi principali e su quelli immessi sul mercato più recentemente, e sulle loro caratteristiche. Nel corso degli anni, i farmaci anticrisi sono risultati sempre più tollerabili, con ridotte controindicazioni e una minore interazione con altri farmaci. Inoltre, anche se i nuovi farmaci non hanno sostanzialmente ridotto la percentuale di pazienti farmacoresistenti, la disponibilità di un maggior numero di trattamenti farmacologici consente di scegliere il trattamento più adatto alle caratteristiche del singolo paziente, e di individualizzare la scelta della terapia.

Le novità sul trattamento chirurgico dell’epilessia

Infine, Marco De Curtis, Direttore dell’Unità di Epilettologia Clinica e Sperimentale della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta (Milano), ha descritto le novità sul trattamento chirurgico dell’epilessia. In particolare, ha ribadito che la chirurgia non deve essere considerata l’ultima opzione nel trattamento dell’epilessia focale farmacoresistente, in quanto la sua sicurezza ed efficacia sono state ampiamente dimostrate nel corso del tempo. Parlando di numeri, circa 520 persone con epilessia all’anno sono candidabili al trattamento chirurgico, a fronte di solo 80 interventi effettuati all’anno, a causa del ridotto numero di strutture in grado di effettuare tale operazione. Oltre al beneficio per la salute delle persone con epilessia, il trattamento chirurgico consentirebbe un notevole risparmio economico sia per il Sistema Sanitario Nazionale sia per la famiglia.

L’effetto della modifica all’art.187 per chi guida con epilessia

Dopo il panorama medico-scientifico disegnato dagli esperti clinici, il convegno ha trattato il tema, attualmente molto sentito nella comunità delle persone con epilessia, della patente e della recente modifica all’Articolo 187 del Codice della Strada. Sono intervenuti al dibattito Rosa Cervellione, l’avvocata penalista Rossana Lugli e Danilo De Gregorio, Professore Associato di Farmacologia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano.

La modifica dell’articolo 187 del Codice della Strada ha introdotto un importante cambiamento: mentre prima la norma puniva la guida in “stato di alterazione psico-fisica” dopo l’assunzione di sostanze stupefacenti o psicotrope, ora punisce semplicemente la guida dopo l’assunzione di tali sostanze, senza considerare se causino effettivamente alterazioni. Questo cambiamento preoccupa particolarmente chi assume farmaci per scopi terapeutici, come avviene per le persone con epilessia, poiché alcuni di essi potrebbero essere classificati come sostanze stupefacenti o psicotrope, anche se il loro uso a fini terapeutici non compromette la capacità di guida. La formulazione attuale rischia quindi di limitare ingiustamente la mobilità delle persone con epilessia, con serie conseguenze sulla loro vita quotidiana. Il tema era già stato trattato in un recente webinar organizzato dalla FIE, la cui registrazione è disponibile qui

Mappare i bisogni delle persone con epilessia

L’ultimo tema affrontato nel corso del convegno è stato quello della mappatura dei bisogni delle persone con epilessia e dei loro familiari e caregiver: individuare quali sono le necessità tuttora disattese della comunità delle persone con epilessia e le criticità che riscontrano nella vita quotidiana rende le persone con epilessia gli interlocutori primari che devono sedere ai tavoli decisionali in ambito salute. La mappatura dei reali bisogni insoddisfatti delle persone con epilessia è stata effettuata sia in ambito internazionale, sia nazionale, attraverso survey e questionari rivolti alla comunità.

Francesca Sofia, Presidente dell’International Bureau for Epilepsy (IBE), di cui FIE fa parte, nonché Direttrice Scientifica della Federazione Italiana Epilessie, ha illustrato alla platea il progetto Global Epilepsy Needs Study (GENS) promosso dall’IBE, il più completo questionario indirizzato alle persone con epilessia in tutte le parti del mondo per mappare i principali bisogni non medici della comunità. Attraverso un metodo scientifico rigoroso, è stato formulato un set di domande specifiche aperto, in una prima fase, a persone con epilessia e caregiver provenienti da 15 Paesi. Nel corso della prima fase, sono state ottenute 5.303 risposte, e i risultati dello studio saranno presto disponibili. Successivamente, il questionario verrà esteso a tutti i Paesi afferenti all’IBE, tra cui anche l’Italia. Francesca Sofia ha anche illustrato i percorsi di formazione promossi dall’IBE, strumenti per diventare “Epilepsy Leaders” e aumentare la consapevolezza e partecipazione della società civile, attuando così tutti quei cambiamenti fondamentali per migliorare la qualità di vita di tutte le persone con epilessia nel mondo.

Infine, Arianna Gagliardi, Consigliere e Segretario della FIE, ha descritto al pubblico i risultati dell’indagine commissionata dalla FIE nel 2023 ad IQVIA, realizzata anche grazie al contributo incondizionato di Angelini Pharma, volta a mappare i bisogni insoddisfatti delle persone con epilessia in Italia. Sono state analizzate le risposte ottenute da 284 persone, di cui circa la metà caregiver, su temi quali le caratteristiche mediche della malattia, l’impatto dell’epilessia sulla vita quotidiana, sulla scuola o sull’ambiente lavorativo, le relazioni sociali e il carico economico legato all’epilessia. I risultati preliminari dell’indagine sono stati presentati in Senato lo scorso 15 maggio, e la registrazione dell’evento è disponibile qui.

Secondo Arianna Gagliardi “i risultati della ricerca sono chiari: per molte persone, l’epilessia rappresenta un ostacolo significativo, non solo per la gestione della malattia in sé, ma anche per il modo in cui viene percepita dalla società. È evidente che non si tratta solo di una questione medica, ma di un problema più ampio, che coinvolge stigma, pregiudizi e difficoltà di inclusione. Una vita a libertà limitata. É fondamentale che le associazioni come la nostra continuino a fare advocacy affinché le persone con epilessia e le loro famiglie non abbiano più vergogna.”