Ci è stato detto che questa malattia non è curabile, che forse sarà possibile solamente alleviare le sue conseguenze. Tra queste, l’epilessia è una delle più drammatiche. Per noi è un’amara verità ma anche un punto da cui ripartire. Ce lo immaginiamo così:
Abbiamo un’aiuola che viene frequentemente allagata
da ondate di acqua provenienti da una fonte in alto.
Non riusciamo a bloccare la fonte
ma possiamo inventarci un sistema di drenaggio
che conservi asciutte alcune parti dell’aiuola…
così i nostri fiori potranno crescere
Per mettere in piedi un “sistema di drenaggio” che consenta ai bambini con sindrome Dup15q di condurre una vita di qualità, è nata nel 2008 l’associazione con NonSolo15. In questi anni, inseguendo una missione tanto ambiziosa quanto urgente, è riuscita a costruire i primi argini. Ha puntato alla ricerca scientifica.
NonSolo 15 ha avviato 3 importanti progetti:
1) un progetto per facilitare la diagnosi della malattia e realizzate il registro di malattia in collaborazione con l’Istituto di ricerche Mario Negri Milano, con IRCCS E. Medea di Conegliano Veneto e con IRCCS Oasi Maria SS di Troina;
2) un progetto di ricerca genetica volto all’ identificazione delle differenze fra il metabolismo di una persona sana e quello di una persona affetta da sindrome dup15q, in collaborazione con l’ Università di Pavia;
3) il progetto Fondazione Italiana Epilessie – FIE: dal 07 Febbraio 2015 l’associazione Nonsolo15 fa ufficialmente parte del Comitato promotore della Fondazione FIE, nato per promuovere, finanziare, gestire e monitorare la ricerca sulle epilessie farmaco resistenti e per fornire supporto alle persone con epilessia e alle loro famiglie.
La sindrome Dup15qcolpisce 1 bambino ogni 30.000 nati sani, ed è causata da dalla duplicazione di una regione del cromosoma 15. Le conseguenze sullo sviluppo sono gravi con autismo, ritardo motorio, ritardo del linguaggio. Ad esse si aggiunge una grave epilessia spesso farmacoresistente.
In questi anni, l’associazione ha:
- costruito un filo diretto con le famiglie grazie a un “forum” online, su facebook e tramite un gruppo su whatsapp;
- organizzato 7 convegni nazionali per le famiglie e gli specialisti
- realizzato diversi opuscoli informativi sulla malattia
- consolidato una collaborazione con l’ IRCCS “E. Medea” – Polo Veneto – Associazione “La nostra Famiglia”, che è un punto di riferimento clinico per i pazienti sul territorio nazionale.
L’associazione conta oggi 27 membri, genitori e parenti di bambini e ragazzi con sindrome Dup15q che a scopo del tutto volontario dedicano il proprio tempo e le proprie energie a trovare risorse e strumenti per far progredire le conoscenze e le possibilità di cura della malattia.
Essere mamma di una figlia disabile… E’ amore puro, incontaminato, completamente scevro da aspettative, un vuoto a perdere che instancabilmente continuo a riempire di attenzione, cura, protezione, dolcezza. E tutto questo mi rende forte, potente, una leonessa in grado di affrontare ogni cosa per lei; e al tempo stesso sono cristallo, fragile, vetro così sottile e delicato che alla più piccola scossa si incrina. Ma magicamente sembra non rompersi mai.
Camilla (mamma di Fiamma)
